희귀난치병클리닉

우울증은 가장 흔한 정신과적 증상입니다.

낮에도 과도한 졸음을 유발할 수 있습니다.

류마티스 관절염 환자의 55-65%에서는 수주에서 수개월에 걸쳐 증상이 서서히 나타납니다.
초기에는 피로감, 미열, 전신적 근골격계 통증, 또는 손가락이 붓는 느낌 등의 모호한 증상이 나타나게 되며, 이후 활막염 증상이 뚜렷해집니다.
전형적으로는 대칭적으로 관절을 침범하지만, 흔히 한쪽 관절을 침범한 후에 다른 쪽 관절을 침범하는 양상을 보이기도 하는데, 이러한 비대칭적 침범도 흔하게 나타날 수 있습니다.

류마티스 관절염 환자의 8-15% 정도는 수일 내에 관절염 증상이 최고조에 이르는 급성 발현 양상을 보입니다.
급성 발현을 보이는 환자들은 점진적 발현 양상을 보이는 환자에 비해 관절 침범이 비대칭성을 띠는 경우가 많습니다.
이러한 급성 발현을 보이는 환자의 경우 감염성 관절염, 통풍, 외상성 관절염 등의 질환과 감별하는 것이 중요합니다.
15-20%의 환자들의 경우는 수주에 걸쳐 증상이 발현되어 아급성 발현으로 구분하기도 합니다.

재발성 류마티즘은 1942년 Hench와 Rosenberg에 의해 처음 기술되었는데, 통증이 관절 또는 관절 주변 부위에 발생하고 대개 종창과 발적이 동반되며, 증상은 수 시간 또는 수 일 이내에 특별한 후유증을 남기지 않고 완전 소실되는 특징을 보입니다.
그리고 이런 통증 발작이 나타나지 않는 기간에는 거의 무증상 상태를 유지합니다.
이 질환의 특징 중에 하나는 관절 및 관절 주변부의 증상이 이동성을 보인다는 것입니다.
또한 이런 재발성 류마티즘 환자 중 많게는 50% 정도가 류마티스 관절염으로 이행하는 것으로 알려져 있습니다.

류마티스 관절염의 발생은 60대까지 지속적으로 증가하는 경향을 보입니다.
60세 이상에서 발생한 류마티스 관절염은 일반적으로 류마티스 인자가 적고 피하결절의 발생이 적을 뿐 아니라 젊은 나이에 발생한 환자에 비해 경증의 임상 경과를 취하는 경향을 보입니다.

구강궤양은 혀를 포함하여 입 안의 어느 곳에서도 발생할 수 있는데, 보통은 원형으로 파인 형태이고 하얗게 덮여 있습니다.
궤양이 있는 부위는 매우 아파서 식사를 하기가 힘들 정도인 경우도 있습니다.
대개 1-2주 내에 아무 흔적도 없이 깨끗이 낫지만, 시간이 지나면 궤양이 다시 재발합니다.

성기 또는 항문부위에 구강궤양과 비슷한 모양의 궤양이 발생하나, 구강궤양 보다 크고 깊어, 치유되는 시간도 더 오래 필요로 합니다.
궤양은 통증이 동반되기도 하지만, 통증이 전혀 없이 발생하는 경우도 있어서 직접 성기부위를 관찰하지 않으면 병변이 있어도 모르고 지낼 수 있습니다.
환자에 따라서는 성기부위에 발생한 궤양으로 인해 흔히 성병으로 오인받기도 합니다.
성기궤양은 구강궤양처럼 자주 발생하지는 않습니다. 성기궤양은 흔히 치유 반흔을 남기게 됩니다.

다른 증상으로는 피부에 발생하는 다양한 병변들입니다.
결절 홍반이라고 불리는 피부병변은 베체트병 환자에게서 비교적 특징적으로 볼 수 있는 병변입니다.
결절 홍반은 하지에 흔히 발생하는데, 특징적인 모양은 둥그런 붉은 반점 형태입니다.
누르면 매우 아프고, 열감을 동반하기도 합니다.
대개는 1-2주 후에 가라앉지만, 치료하지 않으면 장기간 지속되기도 합니다.
결절이 나으면서 변색된 병변이 남지만 시간이 지나면 사라집니다.

베체트병 환자에게 나타나는 가장 심각한 증상 가운데 하나는 눈에 발생하는 증상입니다.
눈에 발생하는 증상은 수정체를 기준으로 안구의 앞쪽에 발생하는 경우와 뒤쪽에 발생하는 경우로 나누어서 생각할 수 있습니다.
눈의 앞쪽에 발생하는 염증은 전방 포도막염이라고 불리는데, 눈이 빨갛게 되고, 심한 통증도 동반됩니다.
대개는 안약을 사용하면 잘 치료되지만, 가끔은 경구약제가 필요합니다.
이에 반해서 안구의 뒤쪽에 병변이 발생하는 경우를 후방 포도막염이라고 부르며, 염증이 지속되거나 계속 반복되면 시력을 잃을 수도 있습니다.
처음에는 앞이 뿌옇게 보이거나, 눈앞에 무엇인가가 떠다니는 증상을 느끼다가, 점차 시력을 잃을 수 있기 때문에 적극적인 치료가 필요합니다.

일반적으로 루푸스라고 할 때는 대부분 전신성 루프스인 전신홍반루푸스를 지칭합니다.
전신성 루푸스는 대개 원판상 루푸스보다 심한 병으로, 우리 몸의 거의 모든 장기와 조직에 영향을 미칠 수 있습니다.
많은 환자의 경우 주로 피부와 관절을 침범하지만, 이외에도 콩팥, 폐, 뇌신경계, 혈액 혹은 기타 기관들에 병이 침범할 수 있어 증상이 매우 다양하게 나타나므로 치료와 예후도 환자마다 다를 수 있습니다.
치료 목표는 완치보다는 질병을 잘 조절함으로서 장기침범을 최소화하는 것이며, 질병경과는 대개 병이 악화와 완화가 반복되는 양상을 보이지만 일부 환자는 질병이 완치된 것과 같은 무증상 기간인 관해기를 수년간 보이기도 합니다.

원판상 루푸스는 피부에만 국한되는 질병입니다.
대개 얼굴, 목, 팔다리 등 부위에 발진이 나타나는데 피부증상은 전신성에 비하여 범위가 넓지 않은 반면에, 증상은 대개 심하여 치료가 잘 되지 않으면 색소침착이나 흉터를 남기게 됩니다.
원판상 루푸스 환자의 약 10%는 나중에 전신성 루푸스 환자로 발전할 수 있으며, 전신성 루푸스 환자의 경우에도 10-20%에서는 원판상 피부 변화를 보이기도 합니다.
대개의 원판상 루푸스는 전신성 홍반성 루푸스와 달리 전신증상이 없으며, 다른 신체부위를 침범하지 않을 뿐 아니라 면역학적 이상소견을 보이는 경우가 없어서 전신성 루푸스에서 흔히 나타나는 항핵항체검사가 음성을 보이거나 낮은 역가를 나타내게 됩니다.

약물-유발성 루푸스는 특정한 약을 복용한 후에 발생합니다.
증상은 전신성 홍반성 루푸스에서 나타나는 발열, 발진, 관절통과 같은 증상을 보이지만, 전신성 루푸스와는 달리 주요 장기 침범(예: 신장, 뇌)은 매우 드문 것이 특징입니다.
가장 많이 관련된 약물은 고혈압 치료제인 하이드랄라진(hydralazine)과 부정맥 치료제인 프로카인아마이드(procainamide)입니다.
이러한 약제를 복용한 환자의 4% 정도에서만 자가항체인 항히스톤 항체(anti-histone antibody)가 만들어지며, 그중에서도 아주 소수만이 약물-유발성 루푸스로 발전됩니다.
하지만 이들 항체나 증상들은 약을 끊으면 대부분 없어지게 되며, 최근에는 이러한 약제의 사용이 상대적으로 줄어들어 약물-유발성 루푸스 환자의 발생 빈도는 매우 드물고, 임상에서 문제가 되는 경우는 별로 없습니다.

소장에 병변이 있는 75%의 환자 중 90%는 회장말단부에 병변이 관찰되며, 병은 장의 어느 부분이 영향을 받는가에 따라 여러 가지 이름으로 불리게 됩니다.
이 병은 흔히 회장에 위치하는데 이때는 회장염, 회장과 대장이 연관되어 있으면 회대장염, 대장에 위치할 경우에는 크론 대장염이라고 부르게 됩니다.

크론병의 초기증상은 대개 복통, 설사, 전신의 나른함, 하혈, 발열, 체중 감소, 항문 통증 등이 있으며, 그 외에 빈혈, 복부팽만감, 구역질, 구토, 복부의 불쾌감, 복부에 혹이 만져짐, 치질의 악화 등이 나타날 수 있습니다.

사물의 형태를 구별하는 능력이 떨어진다.
욕실의 타일이나 중앙선 등 선이 굽어보인다.
책이나 신물을 읽을 때 글자에 공백이 생긴다.
사물의 가운데가 검거나 빈 부분이 있다.
물체가 찌그러져 보인다.
대비감(색 및 명암을 구별하는 능력)이 떨어진다.
대비감이 떨어지면서 시야의 중심에 영구적으로 검은 점이 생긴다.

정상적으로 구강 내에는 침샘이 있어서 음식물을 씹고 삼키는 작용을 원활하게 합니다.
쇼그렌 증후군은 침샘의 장애를 일으켜 침 분비를 저하시킵니다.
이로 인해 씹고 삼키거나 말하는 것이 힘들어집니다. 

눈이 마르고, 눈에 모래가 들어간 듯한 느낌이 듭니다.
눈이 충혈되어 빨갛게 보이기도 합니다.
광선에 예민해집니다. 

침샘은 혀 밑, 귀 앞의 뺨, 구강 뒤쪽에 위치합니다.
쇼그렌 증후군은 침샘 염증 혹은 이차 감염으로 인해 침샘이 붓고 아프며 열이 나기도 합니다.

구강 건조로 인해 흔히 나타나는 증상입니다.
침은 세균에 대항하는 기능이 있습니다.
침 분비가 저하되면 쉽게 충치가 생깁니다.

목의 건조감과 간지러움을 유발합니다.
마른 기침, 성대 변성, 후각 감퇴, 코피 증상이 나타납니다.
폐렴, 기관지염이 발생할 수 있습니다. 

피부의 땀샘과 피지선의 분비도 감소합니다.
이로 인해 피부가 마릅니다. 

여성은 질 분비물이 감소하여 질염에 걸리기 쉽고, 성교통이 나타납니다.

흔한 증상으로, 쉽게 지치고 피로감을 느낍니다.

1차성 쇼그렌 증후군의 50% 정도에서 류마티스 관절염과 유사한 관절 증상이 나타납니다.

아이들의 뇌는 활발한 뇌 활동으로 인해 많은 피를 필요로 하므로, 뇌혈관이 막히면 다양한 허혈성 증상이 나타날 수 있습니다.
정상적으로 뇌에 피를 공급하던 큰 혈관이 서서히 막히고, 작은 혈관에 의한 측부 순환이 충분히 이루어지지 않으면 피의 공급량이 적어지기 때문입니다.
이 질환의 특징적인 초기 증상은 뜨거운 음식물이나 물을 식히기 위해 입으로 바람을 불거나 심하게 울고 난 후에 팔다리의 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증세가 나타나는 것입니다.
증상은 피 공급이 부족한 부위에 따라서 달라집니다.
간질 발작, 두통, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등과 같은 증상이 나타납니다.

근위축성 측색 경화증은 사지의 근력 약화와 근 위축, 사지 마비, 언어 장애, 호흡 기능의 저하로 인해 수년 내에 사망하는 만성 퇴행성 질환입니다.
초기에는 증상이 매우 미미하여 간과할 수 있습니다.
점차 팔과 다리에 경련이 발생하거나 힘이 빠져 자주 넘어지며, 목소리가 잘 나오지 않아 의사소통이 어려워집니다.
말기에는 삼킴 기능 장애로 인해 음식을 삼키지 못하여 쉽게 사레들고 호흡곤란이 발생합니다.
원칙적으로 근위축성 측생 경화증(루게릭병)은 운동신경 세포만 손상되는 질환이기 때문에 감각 장애, 방광 기능 장애, 지적 기능 장애는 거의 나타나지 않습니다.